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文献
J-GLOBAL ID：201202239555247362
整理番号：12A1297181
ER形成タンパク質reticulon2における突然変異は,軸索変性障害遺伝性痙性対麻痺12型を引き起こす
Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12
MONTENEGRO Gladys
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
REBELO Adriana P.
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
CONNELL James
(Univ. of Cambridge, Cambridge, GBR)
,
ALLISON Rachel
(Univ. of Cambridge, Cambridge, GBR)
,
BABALINI Carla
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Rome, ITA)
,
D’ALOIA Michela
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Rome, ITA)
,
MONTIERI Pasqua
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Rome, ITA)
,
SCHUELE Rebecca
(Univ. of Tubingen, Tubingen, DEU)
,
SCHUELE Rebecca
(German Center of Neurodegenerative Diseases, Tuebingen, DEU)
,
ISHIURA Hiroyuki
(Univ. of Tokyo Hospital, Tokyo, JPN)
,
PRICE Justin
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
STRICKLAND Alleene
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
GONZALEZ Michael A.
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
BAUMBACH-REARDON Lisa
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
DECONINCK Tine
(Univ. of Antwerp, Antwerp, BEL)
,
HUANG Jia
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
BERNARDI Giorgio
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Rome, ITA)
,
BERNARDI Giorgio
(Universita di Roma ”Tor Vergata, ” Rome, ITA)
,
VANCE Jeffery M.
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
ROGERS Mark T.
(Univ. Hospital of Wales, Wales, GBR)
,
TSUJI Shoji
(Univ. of Tokyo Hospital, Tokyo, JPN)
,
DE JONGHE Peter
(Univ. of Antwerp, Antwerp, BEL)
,
DE JONGHE Peter
(Univ. Hospital Antwerp, Antwerp, BEL)
,
PERICAK-VANCE Margaret A.
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
,
SCHOELS Ludger
(Univ. of Tubingen, Tubingen, DEU)
,
SCHOELS Ludger
(German Center of Neurodegenerative Diseases, Tuebingen, DEU)
,
ORLACCHIO Antonio
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Rome, ITA)
,
ORLACCHIO Antonio
(Universita di Roma ”Tor Vergata, ” Rome, ITA)
,
REID Evan
(Univ. of Cambridge, Cambridge, GBR)
,
ZUECHNER Stephan
(Univ. of Miami Miller School of Medicine, Florida, USA)
資料名：
Journal of Clinical Investigation
(Journal of Clinical Investigation)
巻： 122 号： 2 ページ： 538-544 発行年： 2012年02月
JST資料番号： B0520B ISSN： 0021-9738 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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