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J-GLOBAL ID:201202246891312110   整理番号:12A1194630

TGF-β:TGFB2の機能喪失変異によって胸部大動脈瘤の症状を呈するようになる

Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm
著者 (31件):
LINDSAY Mark E
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
DIETZ Harry C
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
LINDSAY Mark E
(Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA)
DIETZ Harry C
(Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA)
DOYLE Jefferson J
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
GALLO Elena
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
CHEN Yichun
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
MYERS Loretha
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
BJEDA Djahita
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
OSWALD Gretchen
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
ELIAS Abdallah F
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
LEVY Howard P
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
SCHEPERS Dorien
(Univ. Antwerp, Antwerp, BEL)
BOLAR Nikhita Ajit
(Univ. Antwerp, Antwerp, BEL)
MORTIER Geert R
(Univ. Antwerp, Antwerp, BEL)
LAER Lut Van
(Univ. Antwerp, Antwerp, BEL)
LOEYS Bart L
(Univ. Antwerp, Antwerp, BEL)
FERT-BOBER Justyna
(Johns Hopkins Univ., Maryland, USA)
Van EYK Jennifer
(Johns Hopkins Univ., Maryland, USA)
KEMPERS Marlies J E
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
Ernie M H F Bongers
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
BRUNNER Han G
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
LOEYS Bart L
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
FISHMAN Elliot K
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
ANDERLID Britt-Marie
(Karolinska Inst., Stockholm, SWE)
YANG Margaret H
(Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA)
BYERS Peter H
(Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA)
TIMMERMANS Janneke
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
BRAVERMAN Alan C
(Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA)
CANHAM Natalie
(Northwick Park Hospital, Harrow, GBR)
LOEYS Bart L
(Ghent Univ., Ghent, BEL)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 44  号:ページ: 922-927  発行年: 2012年08月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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