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文献
J-GLOBAL ID：201202251533394779
整理番号：12A1652124
視床および脳幹病変を伴う白質脳症とEARS2変異に起因した高乳酸「LTBL」
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate ’LTBL’ caused by EARS2 mutations
STEENWEG Marjan E.
(VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD)
,
GHEZZI Daniele
(Fondazione Istituto Neurologico ’Carlo Besta’, Milan, ITA)
,
HAACK Tobias
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
HAACK Tobias
(Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU)
,
ABBINK Truus E. M.
(VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD)
,
MARTINELLI Diego
(Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, ITA)
,
VAN BERKEL Garola G. M.
(VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD)
,
BLEY Annette
(Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendort Klinik und Polikinik fuer Kinder und Jugendmedizin, Hamburg, DEU)
,
DIOGO Luisa
(Neuropediatria Hospital Pediatrico de Coimbra, Coimbra, PRT)
,
GRILLO Eugenio
(Hospital Infantil Joana de Gusmao, Servico de Neurologia e Neurocirurgia, SC, BRA)
,
NAUDE Johann Te Water
(Univ. Hospital of Wales, Cardiff, GBR)
,
STROM Tim M.
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
STROM Tim M.
(Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU)
,
BERTINI Enrico
(Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, ITA)
,
PROKISCH Holger
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
PROKISCH Holger
(Technische Universitaet Muenchen, Munich, DEU)
,
VAN DER KNAAP Marjo S.
(VU Univ. Medical Centre, HV Amsterdam, NLD)
,
ZEVIANI Massimo
(Fondazione Istituto Neurologico ’Carlo Besta’, Milan, ITA)
資料名：
Brain
(Brain)
巻： 135 号： 5 ページ： 1387-1394 発行年： 2012年05月
JST資料番号： C0919B ISSN： 0006-8950 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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