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文献
J-GLOBAL ID：201202256934725915
整理番号：12A0855474
RNAエキソソーム:RNAエキソソームの構成要素遺伝子EXOSC3の変異によって橋小脳低形成および脊髄運動ニューロン変性が引き起こされる
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration
WAN Jijun
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
MAMSA Hafsa
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
HONG Ji Eun
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
LEONG Derek W
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
SHIEH Perry B
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
VINTERS Harry V
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
JEN Joanna C
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
YOURSHAW Michael
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
CHEN Zugen
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
NELSON Stanley F
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
RUDNIK-SCHOENEBORN Sabine
(Univ. Hospital Rheinisch Westfaelische Technische Hochsch. (RWTH) Aachen, Aachen, DEU)
,
SENDEREK Jan
(Univ. Hospital Rheinisch Westfaelische Technische Hochsch. (RWTH) Aachen, Aachen, DEU)
,
ZERRES Klaus
(Univ. Hospital Rheinisch Westfaelische Technische Hochsch. (RWTH) Aachen, Aachen, DEU)
,
MENEZES Manoj P
(Children’s Hospital at Westmead, New South Wales, AUS)
,
SALMAN Michael S
(Children’s Hospital, Manitoba, CAN)
,
SALMAN Michael S
(Univ. Manitoba, Manitoba, CAN)
,
CHITAYAT David
(Univ. Toronto, Ontario, CAN)
,
SEEMAN Pavel
(Charles Univ. Prague and Univ. Hospital Motol, Prague, CZE)
,
VON MOERS Arpad
(Deutsches Rotes Kreuz (DRK) Kliniken Berlin Westend, Berlin, DEU)
,
GRAUL-NEUMANN Luitgard
(Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU)
,
KORNBERG Andrew J
(Univ. Melbourne, Queensland, AUS)
,
RYAN Monique M
(Univ. Melbourne, Queensland, AUS)
,
CASTRO-GAGO Manuel
(Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, ESP)
,
SOBRIDO Maria-Jesus
(Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica, Santiago de Compostela, ESP)
,
SOBRIDO Maria-Jesus
(Centre for Biomedical Network Res. on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, ESP)
,
SANEFUJI Masafumi
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
,
SALAMON Noriko
(Univ. California, California, Los Angeles, USA)
,
KIM Ronald C
(Univ. California, Irvine, California, USA)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 44 号： 6 ページ： 704-708 発行年： 2012年06月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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