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文献
J-GLOBAL ID：201202260498923711
整理番号：12A0852781
エキソームシーケンシングによりPDE4D変異が先端骨形成不全症の他の原因として同定された
Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis
MICHOT Caroline
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
LE GOFF Carine
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
GOLDENBERG Alice
(Serv. de Genetique Medicale, Centre Hospitalier Universitaire-Hopitaux de Rouen, Rouen 76100, FRA)
,
ABHYANKAR Avinash
(St. Giles Lab. of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller Univ., New York, NY ...)
,
KLEIN Celine
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
KINNING Esther
(The Ferguson-Smith Centre for Clinical Genetics, Royal Hospital for Sick Children-Yorkhill, Dalnair Street, Glasgow ...)
,
GUERROT Anne-marie
(Serv. de Genetique Medicale, Centre Hospitalier Universitaire-Hopitaux de Rouen, Rouen 76100, FRA)
,
FLAHAUT Philippe
(Serv. de Pediatrie, Centre Hospitalier Universitaire-Hopitaux de Rouen, Rouen 76100, FRA)
,
DUNCOMBE Alice
(Serv. d’Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire-Hopitaux de Rouen, Rouen 76100, FRA)
,
BAUJAT Genevieve
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
LYONNET Stanislas
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
THALASSINOS Caroline
(Endocrinologie Gynecologie Diabetologie Pediatrique, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris 75015, FRA)
,
NITSCHKE Patrick
(Plateforme de Bioinformatique, Univ. Paris Descartes, Paris 75015, FRA)
,
CASANOVA Jean-laurent
(St. Giles Lab. of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller Univ., New York, NY ...)
,
CASANOVA Jean-laurent
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U980, Lab. of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker ...)
,
LE MERRER Martine
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
MUNNICH Arnold
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
,
CORMIER-DAIRE Valerie
(Unite Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale U781, Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Sorbonne ...)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 90 号： 4 ページ： 740-745 発行年： 2012年04月06日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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