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文献
J-GLOBAL ID:201202262828321198   整理番号:12A0515210

DNA貯蓄および次世代シークエンシング戦略を用いる18ネフロン関連ciliopathy疾患細胞に関する変異解析

Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy
著者 (22件):
OTTO Edgar A
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
RAMASWAMI Gokul
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
JANSSEN Sabine
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
CHAKI Moumita
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
ALLEN Susan J
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
ZHOU Weibin
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
AIRIK Ranner
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
HURD Toby W
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
GHOSH Amiya K
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
WOLF Matthias T
(Univ. Of Texas Southwestern Medical Canter, Texas, USA)
HOPPE Bernd
(Univ. Hospital Cologne, DEU)
NEUHAUS Thomas J
(Children’s Hospital Luceme, Luceme, CHE)
BOCKENHAUER Detlef
(Great Ormond Street Hospital For Children NHS Trust, London, GBR)
MILFORD David V
(Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR)
SOLIMAN Neveen A
(Cairo Univ., Cairo, EGY)
SOLIMAN Neveen A
(Egyptian Group For Orphan Renal Diseases (EGORD), Cairo, EGY)
ANTIGNAC Corinne
(Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux De Paris, Paris, FRA)
ANTIGNAC Corinne
(INSERM, Univ. Peris Descartes, Paris, FRA)
SAUNIER Sophie
(INSERM, Univ. Peris Descartes, Paris, FRA)
JOHNSON Colin A
(Univ. Of Leeds, Leeds UK)
HILDEBRANDT Friedhelm
(Univ. Of Michigan, Michigan, USA)
HILDEBRANDT Friedhelm
(Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA)

資料名:
Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)

巻: 48  号:ページ: 105-116  発行年: 2011年02月 
JST資料番号: T0190A  ISSN: 0022-2593  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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