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文献
J-GLOBAL ID:201202263674946595   整理番号:12A1720972

GNPTAB遺伝子のホモ接合性ミスセンス変異を伴うムコ脂質症タイプIIα/β

Mucolipidosis Type II α/β With a Homozygous Missense Mutation in the GNPTAB Gene
著者 (10件):
COUTINHO Maria Francisca
(INSA, PRT)
COUTINHO Maria Francisca
(IPATIMUP, Porto, PRT)
COUTINHO Maria Francisca
(Dep. of Biology, Fac. of Sci., Porto, PRT)
DA SILVA SANTOS Liliana
(INSA, PRT)
GIRISHA Katta Mohan
(Manipal Univ., Manipal, IND)
SATYAMOORTHY Kapaettu
(Manipal Univ., Manipal, IND)
LACERDA Lucia
(INSA, PRT)
PRATA Maria Joao
(IPATIMUP, Porto, PRT)
PRATA Maria Joao
(Dep. of Biology, Fac. of Sci., Porto, PRT)
ALVES Sandra
(INSA, PRT)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 158  号:ページ: 1225-1228  発行年: 2012年05月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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