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J-GLOBAL ID：201202268783780143 整理番号：12A0934011

ミトコンドリアtRNA修飾因子MTO1の突然変異は肥大型心筋症と乳酸アシドーシスをもたらす

Mutations of the Mitochondrial-tRNA Modifier MTO1 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis

著者 (17件)：

GHEZZI Daniele

(Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto ...)

BARUFFINI Enrico

(Dep. of Genetics, Biology of Microorganisms, Anthropology, and Evolution, Univ. of Parma, 43124 Parma, ITA)

HAACK Tobias B.

(Inst. of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, 85764 Neuherberg, DEU)

HAACK Tobias B.

(Inst. of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, 80333 Munich, DEU)

INVERNIZZI Federica

(Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto ...)

MELCHIONDA Laura

(Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto ...)

DALLABONA Cristina

(Dep. of Genetics, Biology of Microorganisms, Anthropology, and Evolution, Univ. of Parma, 43124 Parma, ITA)

STROM Tim M.

(Inst. of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, 85764 Neuherberg, DEU)

STROM Tim M.

(Inst. of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, 80333 Munich, DEU)

PARINI Rossella

(Rare Metabolic Diseases Unit, Pediatric Clinic, San Gerardo Hospital, Univ. of Milano-Bicocca, 20090 Monza, ITA)

BURLINA Alberto B.

(Metabolic Diseases Unit, Dep. of Paediatrics, Univ. of Padua School of Medicine, 35128 Padua, ITA)

MEITINGER Thomas

(Inst. of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, 85764 Neuherberg, DEU)

MEITINGER Thomas

(Inst. of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, 80333 Munich, DEU)

PROKISCH Holger

(Inst. of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, 85764 Neuherberg, DEU)

PROKISCH Holger

(Inst. of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, 80333 Munich, DEU)

FERRERO Ileana

(Dep. of Genetics, Biology of Microorganisms, Anthropology, and Evolution, Univ. of Parma, 43124 Parma, ITA)

ZEVIANI Massimo

(Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto ...)

資料名：

American Journal of Human Genetics (American Journal of Human Genetics)

巻： 90 号： 6 ページ： 1079-1087 発行年： 2012年06月08日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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