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文献
J-GLOBAL ID：201202271336445214
整理番号：12A0552255
領域19q12における血管拡張性失調症の非定型形状と付加的な新規3.14Mbのmicroduplicationを有する女児
A girl with an atypical form of ataxia telangiectasia and an additional de novo 3.14Mb microduplication in region 19q12
BARTSCH Oliver
(Universtaetsmedizin der Johannes Gutenberg-Univ. Mainz, Mainz, DEU)
,
BEYER Vera
(Universtaetsmedizin der Johannes Gutenberg-Univ. Mainz, Mainz, DEU)
,
SCHINDLER Detlev
(Bayerische Julius Maximilians Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU)
,
HAAF Thomas
(Bayerische Julius Maximilians Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU)
,
GESK Stefan
(Christian-Albrechts Univ., Kiel, DEU)
,
SIEBERT Reiner
(Christian-Albrechts Univ., Kiel, DEU)
,
VAN’T SLOT Ruben
(Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD)
,
BUIJS Arjan
(Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD)
,
POOT Martin
(Univ. Medical Center Utrecht, trecht, NLD)
,
FEDDERSEN Isa
(Klinikum Mutterhaus der Borromaeerinnen, Trier, DEU)
,
JASPERS Nicolaas G.J.
(Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 55 号： 1 ページ： 49-55 発行年： 2012年01月
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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