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文献
J-GLOBAL ID:201202286009031446   整理番号:12A1218987

嚢胞性線維症の日本人例の鼻腔用綿棒からCFTR転写産物のヘテロ接合の大欠失とスプライシング欠陥を検出

Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis
著者 (12件):
NAKAKUKI Miyuki
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
FUJIKI Kotoyo
(Nagoya Univ. Arts and Sci., Nisshin, JPN)
YAMAMOTO Akiko
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
KO Shigeru BH
(Nagoya Univ. Grduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
YI Lanjuan
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
ISHIGURO Mariko
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
YAMAGUCHI Makoto
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
KONDO Shiho
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)
MARUYAMA Shinsuke
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
YANAGIMOTO Kosuke
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
NARUSE Satoru
(Miyoshi Municipal Hospital, Miyoshi, JPN)
ISHIGURO Hiroshi
(Nagoya Univ., Nagoya, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 57  号:ページ: 427-433  発行年: 2012年07月 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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