文献
J-GLOBAL ID:201202287031744835
整理番号:12A1700049
JAG1変異はアラジール症候群の臨床特徴1つか2つを呈する患者の約3分の1で見られる
JAG1 mutations are found in approximately one third of patients presenting with only one or two clinical features of Alagille syndrome
著者 (5件):
GUEGAN K
(Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, GBR)
,
STALS K
(Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, GBR)
,
DAY M
(Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, GBR)
,
TURNPENNY P
(Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, GBR)
,
ELLARD S
(Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, GBR)
資料名:
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻:
82
号:
1
ページ:
33-40
発行年:
2012年07月
JST資料番号:
E0526B
ISSN:
0009-9163
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)