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文献
J-GLOBAL ID：201302206229028105
整理番号：13A1338400
髄質性嚢胞腎に関連する繊毛関連疾患を有する1,056名の全世界的な患者集団における99の新たな突然変異の識別
Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy
HALBRITTER Jan
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
PORATH Jonathan D.
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
DIAZ Katrina A.
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
BRAUN Daniela A.
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
KOHL Stefan
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
CHAKI Moumita
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
ALLEN Susan J.
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
SOLIMAN Neveen A.
(Cairo Univ., Center of Pediatric Nephrology and Transplantation, Cairo, Egypt)
,
SOLIMAN Neveen A.
(Egyptian Group for Orphan Renal Diseases (EGORD), Cairo, Egypt)
,
HILDEBRANDT Friedhelm
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
,
HILDEBRANDT Friedhelm
(Howard Hughes Medical Inst., Chevy Chase, MD, USA)
,
OTTO Edgar A.
(Univ. of Michigan Health System, Dep. of Pediatrics, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, 48109-5646, Ann ...)
資料名：
Human Genetics
(Human Genetics)
巻： 132 号： 8 ページ： 865-884 発行年： 2013年08月
JST資料番号： E0781B ISSN： 0340-6717 CODEN： HUGEDQ 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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