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文献
J-GLOBAL ID：201302223816067867
整理番号：13A0019350
瞼裂狭小眼けん下垂知的障害症候群におけるユビキチンリガーゼUBE3B欠損
Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome
BASEL-VANAGAITE Lina
(Raphael Recanati Genetics Inst., Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva 49100, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Tel Aviv 69978, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Felsenstein Medical Res. Center, Rabin Medical Center, Petah Tikva 49100, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Pediatric Genetics, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva 49202, ISR)
,
DALLAPICCOLA Bruno
(Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, 00165 Rome, ITA)
,
RAMIREZ-SOLIS Ramiro
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
SEGREF Alexandra
(Inst. for Genetics, Univ. of Cologne, 50674 Cologne, DEU)
,
SEGREF Alexandra
(Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), Univ. of Cologne ...)
,
THIELE Holger
(Cologne Center for Genomics (CCG), Univ. of Cologne, 50931 Cologne, DEU)
,
EDWARDS Andrew
(Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford OX3 7BN, GBR)
,
ARENDS Mark J.
(Dep. of Pathology, Univ. of Cambridge, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge CB2 0QQ, GBR)
,
MIRO Xavier
(Inst. of Molecular Psychiatry, Univ. of Bonn, 53127 Bonn, DEU)
,
WHITE Jacqueline K.
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
DESIR Julie
(Dep. of Medical Genetics, Hopital Erasme, 1070 Brussels, BEL)
,
ABRAMOWICZ Marc
(Dep. of Medical Genetics, Hopital Erasme, 1070 Brussels, BEL)
,
ABRAMOWICZ Marc
(Inst. de Rech. Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moleculaire (IRIBHM), Univ. Libre de Bruxelles (ULB), 1070 ...)
,
DENTICI Maria Lisa
(Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, 00165 Rome, ITA)
,
LEPRI Francesca
(Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, 00165 Rome, ITA)
,
HOFMANN Kay
(Inst. for Genetics, Univ. of Cologne, 50674 Cologne, DEU)
,
HOFMANN Kay
(Bioinformatics Group, Miltenyi Biotec GmbH, 51429 Bergisch-Gladbach, DEU)
,
HAR-ZAHAV Adi
(Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Tel Aviv 69978, ISR)
,
RYDER Edward
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
KARP Natasha A.
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
ESTABEL Jeanne
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
GERDIN Anna-karin B.
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
PODRINI Christine
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
INGHAM Neil J.
(Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, GBR)
,
ALTMUELLER Janine
(Cologne Center for Genomics (CCG), Univ. of Cologne, 50931 Cologne, DEU)
,
NUERNBERG Gudrun
(Cologne Center for Genomics (CCG), Univ. of Cologne, 50931 Cologne, DEU)
,
FROMMOLT Peter
(Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), Univ. of Cologne ...)
,
FROMMOLT Peter
(Cologne Center for Genomics (CCG), Univ. of Cologne, 50931 Cologne, DEU)
,
ABDELHAK Sonia
(Lab. of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Inst. Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Tunisia)
,
PASMANIK-CHOR Metsada
(Bioinformatics Unit, G.S.W. Fac. of Life Sciences, Tel Aviv Univ., Tel Aviv 69978, ISR)
,
KONEN Osnat
(Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Tel Aviv 69978, ISR)
,
KONEN Osnat
(Imaging Dep., Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva 49202, ISR)
,
KELLEY Richard I.
(Kennedy Krieger Inst., Baltimore, MD 21205, USA)
,
SHOHAT Mordechai
(Raphael Recanati Genetics Inst., Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva 49100, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Tel Aviv 69978, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Felsenstein Medical Res. Center, Rabin Medical Center, Petah Tikva 49100, ISR)
,
NUERNBERG Peter
(Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), Univ. of Cologne ...)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 91 号： 6 ページ： 998-1010 発行年： 2012年12月07日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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