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文献
J-GLOBAL ID：201302231058798459
整理番号：12A1792303
中枢性甲状腺機能低下症:IGSF1の機能喪失変異はX染色体連鎖の中枢性甲状腺機能低下と精巣腫大症候群を起こす
Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement
SUN Yu
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
RUIVENKAMP Claudia A L
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
LAROS Jeroen F J
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
KRIEK Marjolein
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
KANT Sarina G
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
BOSCH Cathy A J
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
DEN DUNNEN Johan T
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
BREUNING Martijn H
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
BAK Beata
(McGill Univ., Quebec, CAN)
,
BERNARD Daniel J
(McGill Univ., Quebec, CAN)
,
SCHOENMAKERS Nadia
(Univ. Cambridge, Cambridge, GBR)
,
VOSHOL Peter
(Univ. Cambridge, Cambridge, GBR)
,
CHATTERJEE Krishna
(Univ. Cambridge, Cambridge, GBR)
,
VAN TROTSENBURG A S Paul
(Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD)
,
VULSMA Thomas
(Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD)
,
KEMPERS Marlies J
(Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD)
,
HENNEKAM Raoul C
(Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD)
,
OOSTDIJK Wilma
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
STOKVIS-BRANTSMA Wilhelmina H
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
WIT Jan M
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
,
CAMBRIDGE Emma
(Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR)
,
WHITE Jacqueline K
(Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR)
,
TISSIER Paul le
(Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR)
,
GHARAVY S Neda Mousavy
(Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR)
,
MARTINEZ-BARBERA Juan P
(Univ. Coll. London (UCL) Inst. of Child Health, London, GBR)
,
TISSIER Paul le
(National Inst. for Medical Res., London, GBR)
,
KEMPERS Marlies J
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Center, Nijmegen, NLD)
,
PERSANI Luca
(Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA)
,
CAMPI Irene
(Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA)
,
BECK-PECCOZ Paolo
(Universita degli Studi di Milano, Milan, ITA)
,
PERSANI Luca
(Istituto Auxologico Italiano, Milan, ITA)
,
BONOMI Marco
(Istituto Auxologico Italiano, Milan, ITA)
,
CAMPI Irene
(Fondazione IRCCS Ca’Granda, Milan, ITA)
,
BECK-PECCOZ Paolo
(Fondazione IRCCS Ca’Granda, Milan, ITA)
,
ZHU Hongdong
(Univ. Western Australia, Western Australia, AUS)
,
DAVIS Timothy M E
(Univ. Western Australia, Western Australia, AUS)
,
HOKKEN-KOELEGA Anita C S
(Erasmus Medical Center-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD)
,
DEL BLANCO Daria Gorbenko
(Erasmus Medical Center-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD)
,
RANGASAMI Jayanti J
(West Middlesex Univ. Hospital, Isleworth, GBR)
,
BIERMASZ Nienke R
(Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 44 号： 12 ページ： 1375-1381 発行年： 2012年12月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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