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J-GLOBAL ID：201302237265122404 整理番号：13A1680232

顔異形を伴う乳児神経軸索ジストロフィーに認められるNALCNの劣性切断突然変異

Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism

著者 (3件)：

KOEROGLU Cigdem

(Bogazici Univ., Istanbul, TUR)

SEVEN Mehmet

(Istanbul Univ., Istanbul, TUR)

TOLUN Aslihan

(Bogazici Univ., Istanbul, TUR)

資料名：

Journal of Medical Genetics (Journal of Medical Genetics)

巻： 50 号： 8 ページ： 515-520 発行年： 2013年08月
JST資料番号： T0190A ISSN： 0022-2593 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

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