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文献
J-GLOBAL ID：201302237719202742
整理番号：13A1329130
次世代配列決定法による切断領域マッピングにより,知的障害と先天性奇形の両方またはいずれかを有し,染色体再配列が均衡型である患者の原因遺伝子破壊が解明する
Breakpoint mapping by next generation sequencing reveals causative gene disruption in patients carrying apparently balanced chromosome rearrangements with intellectual deficiency and/or congenital malformations
SCHLUTH-BOLARD Caroline
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
SCHLUTH-BOLARD Caroline
(INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA)
,
LABALME Audrey
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
CORDIER Marie-Pierre
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
TILL Marianne
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
NADEAU Gwenael
(Centre Hospitalier de Valence, Valence, FRA)
,
TEVISSEN Helene
(Centre Hospitalier de Valence, Valence, FRA)
,
LESCA Gaetan
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
LESCA Gaetan
(INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA)
,
BOUTRY-KRYZA Nadia
(INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA)
,
BOUTRY-KRYZA Nadia
(Hospices Civils de Lyon, Lyon, FRA)
,
ROSSIGNOL Sylvie
(Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA)
,
ROSSIGNOL Sylvie
(INSERM, MRS U938, Paris, FRA)
,
ROCAS Delphine
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
DUBRUC Estelle
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
EDERY Patrick
(Hospices Civils de Lyon, Bron, FRA)
,
EDERY Patrick
(INSERM U1028, CNRS UMR5292, Univ. Claude Bernard Lyon 1, Lyon, FRA)
資料名：
Journal of Medical Genetics
(Journal of Medical Genetics)
巻： 50 号： 3 ページ： 144-150 発行年： 2013年03月
JST資料番号： T0190A ISSN： 0022-2593 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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