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文献
J-GLOBAL ID：201302247332991337
整理番号：13A1656251
TGFB1遺伝子にp.Arg156Cysミスセンス変異を有することが新たに同定された1家系における肥満を伴うCamurati-Engelmann病
Camurati-Engelmann Disease With Obesity in a Newly Identified Family Carrying a Missense p.Arg156Cys Mutation in the TGFB1 Gene
COLLET Corinne
(UF de Genetique Moleculaire, Inserm, Paris, FRA)
,
COLLET Corinne
(Paris Diderot Univ./Inserm, Paris, FRA)
,
LAPLANCHE Jean-Louis
(UF de Genetique Moleculaire, Inserm, Paris, FRA)
,
DE VERNEJOUL Marie-Christine
(Paris Diderot Univ./Inserm, Paris, FRA)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161 号： 8 ページ： 2074-2077 発行年： 2013年08月
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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