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文献
J-GLOBAL ID：201302255655575963
整理番号：13A1069660
β-チュブリン遺伝子TUBB4Aにおけるde novo突然変異は大脳基底核と小脳の萎縮を伴う白質脳症ミエリン形成減少に帰着する
A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum
SIMONS Cas
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
CRAWFORD Joanna
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
RU Kelin
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
TAFT Ryan J.
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
WOLF Nicole I.
(VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
,
VAN DER KNAAP Marjo S.
(VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
,
MCNEIL Nathan
(Baylor Res. Inst., TX, USA)
,
SCHIFFMANN Raphael
(Baylor Res. Inst., TX, USA)
,
CALDOVIC Ljubica
(Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA)
,
DEVANEY Joseph M.
(Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA)
,
TAKANOHASHI Asako
(Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA)
,
SCHMIDT Johanna L.
(Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA)
,
VANDERVER Adeline
(Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA)
,
GRIMMOND Sean M.
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
MILLER David
(Univ. Queensland, QLD, AUS)
,
TONDUTI Davide
(Univ. Pavia, Pavia, ITA)
,
CHUDNOW Robert S.
(Texas Child Neurology, TX, USA)
,
VAN COSTER Rudy
(Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL)
,
LAGAE Lieven
(Univ. Hospitals Leuven, Leuven, BEL)
,
KISLER Jill
(Newcastle Upon Tyne Hospitals National Health Serv. Foundation Trust, Newcastle-upon Tyne, GBR)
,
SPERNER Juergen
(Child Neurology Serv., Luebeck, DEU)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 92 号： 5 ページ： 767-773 発行年： 2013年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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