文献
J-GLOBAL ID:201302265374511996
整理番号:13A1442875
Niemann-Pick病型Cの診断におけるエクソーム配列解析結果によるNPC2の突然変異の同定
Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann-Pick disease type C
著者 (5件):
ALAVI Afagh
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
ELAHI Elahe
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
NAFISSI Shahriar
(Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
,
SHAMSHIRI Hosein
(Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
,
NEJAD Maryam Malakooti
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
資料名:
Molecular Genetics and Metabolism
(Molecular Genetics and Metabolism)
巻:
110
号:
1-2
ページ:
139-144
発行年:
2013年09月
JST資料番号:
E0820A
ISSN:
1096-7192
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)