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文献
J-GLOBAL ID：201302269143000528
整理番号：13A1680229
E3ユビキチン・タンパク質リガーゼUBE3Bの機能喪失はカウフマン症候群(Kaufman oculocerebrofacial syndrome)を引き起こす
Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome
FLEX Elisabetta
(Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA)
,
CIOLFI Andrea
(Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA)
,
CIOLFI Andrea
(Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA)
,
CAPUTO Viviana
(Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA)
,
FODALE Valentina
(Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA)
,
LEONI Chiara
(Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA)
,
MELIS Daniela
(Universita ”Federico II”, Naples, ITA)
,
BEDESCHI Maria Francesca
(Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, ITA)
,
MAZZANTI Laura
(Universita degli Studi di Bologna, Bologna, ITA)
,
PIZZUTI Antonio
(Universita ”La Sapienza”, Rome, ITA)
,
TARTAGLIA Marco
(Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA)
,
ZAMPINO Giuseppe
(Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA)
資料名：
Journal of Medical Genetics
(Journal of Medical Genetics)
巻： 50 号： 8 ページ： 493-499 発行年： 2013年08月
JST資料番号： T0190A ISSN： 0022-2593 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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