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文献
J-GLOBAL ID:201302269561149368   整理番号:13A0755091

Nablus Mask-Like facial Syndrome: 表現型を生じるのに必要だが十分ではない染色体8q22.1の欠失

Nablus Mask-Like facial Syndrome: Deletion of Chromosome 8q22.1 is Necessary But Not Sufficient to Cause the Phenotype
著者 (22件):
ALLANSON Judith
(Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN)
SMITH Amanda
(Ottawa Hospital Res. Inst., Ontario, CAN)
HARE Heather
(Northern Regional Genetics Program, Ontario, CAN)
ALBRECHT Beate
(Inst. fuer Humangenetik, Essen, DEU)
BIJLSMA Emilia
(Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD)
DALLAPICCOLA Bruno
(Bambino Gesu Children Hospital, Rome, ITA)
DONTI Emilio
(Univ. of Perugia and ”S. Maria della Misericordia” Hospital, Perugia, ITA)
FITZPATRICK David
(MRC Human Genetics Unit, Edinburgh, GBR)
ISIDOR Bertrand
(Inst. de Biologie, Nantes, FRA)
LACHLAN Katherine
(Princess Anne Hospital, Southampton, GBR)
LE CAIGNEC Cedric
(Inst. de Biologie, Nantes, FRA)
PRONTERA Paolo
(Universita ed Azienda Ospedaliera di Perugia Sezione di Genetica, Perugia, ITA)
RAAS-ROTHSCHILD Annick
(Hadassah Hebrew Univ. Medical Center Dep. of Human Genetics and Metabolic diseases, Jerusalem, ISR)
ROGAIA Daniela
(Univ. of Perugia and ”S. Maria della Misericordia” Hospital, Perugia, ITA)
VAN BON Bregje
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
ARADHYA Swaroop
(GeneDx, Maryland)
CROCKER Susan F.
(Queens Univ., Ontario, CAN)
JARINOVA Olga
(Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN)
MCGOWAN-JORDAN Jean
(Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN)
BOYCOTT Kym
(Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN)
BULMAN Dennis
(Ottawa Hospital Res. Inst., Ontario, CAN)
FAGERBERG Christina Ringmann
(Odense Univ. Hospital, Odense, DNK)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 158  号:ページ: 2091-2099  発行年: 2012年09月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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