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J-GLOBAL ID：201302279377253166 整理番号：13A0010939

SKIのエクソン1におけるインフレーム突然変異は優性のシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群を引き起こす

In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome

著者 (40件)：

CARMIGNAC Virginie

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

THEVENON Julien

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

THEVENON Julien

(Centre de Genetique et Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs, Hopital d’Enfants ...)

ADES Lesley

(Marfan Res. Group, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS)

ADES Lesley

(Discipline of Paediatrics and Child Health, Univ. of Sydney, NSW 2006 Sydney, AUS)

ADES Lesley

(Dep. of Clinical Genetics, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS)

CALLEWAERT Bert

(Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL)

JULIA Sophie

(Serv. de Genetique, Centre Hospitalier Universitaire Purpan, F-31000 Toulouse, FRA)

THAUVIN-ROBINET Christel

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

THAUVIN-ROBINET Christel

(Centre de Genetique et Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs, Hopital d’Enfants ...)

GUENEAU Lucie

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

COURCET Jean-benoit

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

LOPEZ Estelle

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

HOLMAN Katherine

(Marfan Res. Group, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS)

HOLMAN Katherine

(Discipline of Paediatrics and Child Health, Univ. of Sydney, NSW 2006 Sydney, AUS)

HOLMAN Katherine

(Dep. of Clinical Genetics, The Children’s Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, AUS)

RENARD Marjolijn

(Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL)

PLAUCHU Henri

(Dep. de Genetique, Univ. Claude Bernard Lyon 1 et Hopital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, F-69977 Bron CEDEX, FRA)

PLESSIS Ghislaine

(Serv. de Genetique, Centre Hospitalier Universitaire, F-14033 Caen CEDEX 9, FRA)

DE BACKER Julie

(Center for Medical Genetics, Ghent Univ. Hospital, B-9000 Ghent, BEL)

CHILD Anne

(Dep. of Cardiac and Vascular Sciences, St. George’s Univ. of London, London SW17 0RE, GBR)

ARNO Gavin

(Dep. of Cardiac and Vascular Sciences, St. George’s Univ. of London, London SW17 0RE, GBR)

DUPLOMB Laurence

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

CALLIER Patrick

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

CALLIER Patrick

(Serv. de Cytogenetique, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-21079 Dijon, FRA)

ARAL Bernard

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

ARAL Bernard

(Serv. de Biologie Moleculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-21079 Dijon, FRA)

VABRES Pierre

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

VABRES Pierre

(Serv. de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Bocage, F-21079 Dijon, FRA)

GIGOT Nadege

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

ARBUSTINI Eloisa

(Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Foundation Istituto Di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico ...)

GRASSO Maurizia

(Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Foundation Istituto Di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico ...)

ROBINSON Peter N.

(Inst. fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Charite-Universitaetsmedizin Berlin, D-13353 Berlin, DEU)

GOIZET Cyril

(Centre de Reference pour les Anomalies du Developpement, Serv. de Genetique, Hopital Pellegrin, Centre Hospitalier ...)

GOIZET Cyril

(Equipe d’Accueil 4576, Lab. Maladies Rares: Genetique et Metabolisme, Univ. Bordeaux, F-33076 Bordeaux, FRA)

BAUMANN Clarisse

(Serv. de Genetique Medicale, Hopital Robert Debre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, F-75019 Paris, FRA)

DI ROCCO Maja

(Unit of Rare Diseases, Dep. of Pediatrics, Gaslini Inst., I-16147 Genova, ITA)

SANCHEZ DEL POZO Jaime

(Dep. of Genetics, Div. of Endocrinology, 12 de Octubre Hospital, S-28041 Madrid, ESP)

HUET Frederic

(Equipe d’Accueil 4271, Equipe Genetique des Anomalies du Developpement, Univ. de Bourgogne, F-21079 Dijon, FRA)

JONDEAU Guillaume

資料名：

American Journal of Human Genetics (American Journal of Human Genetics)

巻： 91 号： 5 ページ： 950-957 発行年： 2012年11月02日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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