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文献
J-GLOBAL ID：201302282170899024
整理番号：08A0952729
ALAS2遺伝子でのC-末端欠失は機能獲得をもたらし,貧血や鉄過負荷が無いX染色体連鎖優性プロトポルフィリアの原因になる
C-Terminal Deletions in the ALAS2 Gene Lead to Gain of Function and Cause X-linked Dominant Protoporphyria without Anemia or Iron Overload
WHATLEY Sharon D.
(Dep. of Medical Biochemistry and Immunology, Univ. Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff Univ., Cardiff ...)
,
DUCAMP Sarah
(Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Centre Francais des Porphyries, Hopital Louis Mourier, 178 rue des ...)
,
DUCAMP Sarah
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
GOUYA Laurent
(Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Centre Francais des Porphyries, Hopital Louis Mourier, 178 rue des ...)
,
GOUYA Laurent
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
GRANDCHAMP Bernard
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
GRANDCHAMP Bernard
(Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Lab. de Biochimie Hormonale et Genetique, Hopital Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
BEAUMONT Carole
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
BADMINTON Michael N.
(Dep. of Medical Biochemistry and Immunology, Univ. Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff Univ., Cardiff ...)
,
ELDER George H.
(Dep. of Medical Biochemistry and Immunology, Univ. Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff Univ., Cardiff ...)
,
HOLME S. Alexander
(Dep. of Dermatology, Univ. Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff Univ., Cardiff CF14 4XN, GBR)
,
ANSTEY Alexander V.
(Dep. of Dermatology, Univ. Hospital of Wales and, School of Medicine, Cardiff Univ., Cardiff CF14 4XN, GBR)
,
PARKER Michelle
(Lennox Eales Laboratories, Medical Res. Council-University of Cape Town, Liver Res. Centre, Dep. of Medicine, Univ. ...)
,
CORRIGALL Anne V.
(Lennox Eales Laboratories, Medical Res. Council-University of Cape Town, Liver Res. Centre, Dep. of Medicine, Univ. ...)
,
MEISSNER Peter N.
(Lennox Eales Laboratories, Medical Res. Council-University of Cape Town, Liver Res. Centre, Dep. of Medicine, Univ. ...)
,
HIFT Richard J.
(Lennox Eales Laboratories, Medical Res. Council-University of Cape Town, Liver Res. Centre, Dep. of Medicine, Univ. ...)
,
MARSDEN Joanne T.
(Clinical Biochemistry, King’s Coll. Hospital, London SE5 9RS, GBR)
,
MA Yun
(Inst. of Liver Studies, King’s Coll. London School of Medicine at King’s Coll. Hospital, London SE5 9RS, GBR)
,
MIELI-VERGANI Giorgina
(Inst. of Liver Studies, King’s Coll. London School of Medicine at King’s Coll. Hospital, London SE5 9RS, GBR)
,
DEYBACH Jean-charles
(Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Centre Francais des Porphyries, Hopital Louis Mourier, 178 rue des ...)
,
DEYBACH Jean-charles
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
,
PUY Herve
(Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Centre Francais des Porphyries, Hopital Louis Mourier, 178 rue des ...)
,
PUY Herve
(INSERM Unite 773, Centre de Rech. Biomedicale Bichat-Beaujon, Univ. Paris Diderot, Site Bichat, 75018 Paris, FRA)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 83 号： 3 ページ： 408-414 発行年： 2008年09月12日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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