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文献
J-GLOBAL ID：201302282401963642
整理番号：13A0619363
髄質嚢胞腎:髄質嚢胞腎I型を発症させる変異は,大量並行塩基配列決定では見逃されたMUC1の長鎖VNTRに存在する
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing
KIRBY Andrew
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
GNIRKE Andreas
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
JAFFE David B
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
POCHET Nathalie
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
BLUMENSTIEL Brendan
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
YE Chun
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
AIRD Daniel
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
STEVENS Christine
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
ROBINSON James T
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
CABILI Moran N
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
GAT-VIKS Irit
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
KELLIHER Edward
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
DAZA Riza
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
DEFELICE Matthew
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
GUTTMAN Mitchell
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
HANDSAKER Robert E
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
PERRIN Danielle
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
STEELMAN Scott
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
SIGURDSSON Snaevar
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
SOUGNEZ Carrie
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
CIBULSKIS Kristian
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
PARKIN Melissa
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
GREEN Todd
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
ROSSIN Elizabeth
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
ZODY Michael C
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
XAVIER Ramnik J
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
LINDBLAD-TOH Kerstin
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
GABRIEL Stacey
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
REGEV Aviv
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
NUSBAUM Chad
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
LANDER Eric S
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
DALY Mark J
(Broad Inst. of Harvard and MIT, Massachusetts, USA)
,
KIRBY Andrew
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
DALY Mark J
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
BARESOVA Veronika
(Charles Univ. in Prague, Prague, CZE)
,
HULKOVA Helena
(Charles Univ. in Prague, Prague, CZE)
,
SOVOVA Jana
(Charles Univ. in Prague, Prague, CZE)
,
VYLET’AL Petr
(Charles Univ. in Prague, Prague, CZE)
,
KMOCH Stanislav
(Charles Univ. in Prague, Prague, CZE)
,
POCHET Nathalie
(Ghent Univ., Ghent, BEL)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 45 号： 3 ページ： 299-303 発行年： 2013年03月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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