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文献
J-GLOBAL ID：201302292644492490
整理番号：13A1561911
Biallelic SZT2変異は,てんかんおよび異形脳梁を有する小児脳疾患を引き起こす
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum
BASEL-VANAGAITE Lina
(Raphael Recanati Genetic Inst., Petah Tikva, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Raphael Recanati Genetic Inst., Petah Tikva, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
SMIRIN-YOSEF Pola
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
GOTHELF Doron
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Rabin Medical Center, Petah Tikva, ISR)
,
LAGOVSKY Irina
(Rabin Medical Center, Petah Tikva, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Rabin Medical Center, Petah Tikva, ISR)
,
BASEL-VANAGAITE Lina
(Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, ISR)
,
HUBSHMAN Monika Weisz
(Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, ISR)
,
SHOHAT Mordechai
(Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, ISR)
,
HERSHKOVITZ Tova
(Rambam Health Care Campus, Haifa, ISR)
,
HEYMAN Eli
(Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, ISR)
,
RASPALL-CHAURE Miquel
(Autonomous Univ. Barcelona, Barcelona, ESP)
,
VILA-PUEYO Marta
(Autonomous Univ. Barcelona, Barcelona, ESP)
,
MACAYA Alfons
(Autonomous Univ. Barcelona, Barcelona, ESP)
,
KAKAR Naseebullah
(Univ. Ulm, Ulm, DEU)
,
KUBISCH Christian
(Univ. Ulm, Ulm, DEU)
,
BORCK Guntram
(Univ. Ulm, Ulm, DEU)
,
KORNREICH Liora
(Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, ISR)
,
THIELE Holger
(Univ. Cologne, Cologne, DEU)
,
NUERNBERG Peter
(Univ. Cologne, Cologne, DEU)
,
BODE Harald
(Univ. Ulm, Ulm, DEU)
,
DAHARY Dvir
(Toldot Genetics Ltd., Hod Hasharon, ISR)
,
HAVIV Ami
(Toldot Genetics Ltd., Hod Hasharon, ISR)
,
PASMANIK-CHOR Metsada
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
GOTHELF Doron
(Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Tel Hashomer, ISR)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 93 号： 3 ページ： 524-529 発行年： 2013年
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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