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文献
J-GLOBAL ID:201402201756182037   整理番号:14A0217145

北村の網状肢端色素沈着症(ダウリング-デゴス病とは異なる臨床的エンティティ)の原因としてADAM10変異を同定する全エキソーム配列決定法

Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease
著者 (9件):
KONO Michihiro
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
SUGIURA Kazumitsu
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
SUGANUMA Mutsumi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
HAYASHI Masahiro
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
TAKAMA Hiromichi
(Takama Dermatology Clinic, Kasugai, JPN)
SUZUKI Tamio
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
MATSUNAGA Kayoko
(Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN)
TOMITA Yasushi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
AKIYAMA Masashi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)

資料名:
Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)

巻: 22  号: 17  ページ: 3524-3533  発行年: 2013年09月01日 
JST資料番号: W0445A  ISSN: 0964-6906  CODEN: HMGEE5  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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