文献
J-GLOBAL ID:201402207014085586
整理番号:14A1284468
ナジェ症候群: 主原因としてSF3B4ハプロ不全を確認
Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause
著者 (20件):
PETIT F.
(Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA)
,
PETIT F.
(Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA)
,
PETIT F.
(Univ. Lille Nord de France)
,
ESCANDE F.
(Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA)
,
JOURDAIN A. S.
(Univ. Lille Nord de France)
,
PORCHET N.
(Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA)
,
PORCHET N.
(Univ. Lille Nord de France)
,
AMIEL J.
(Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA)
,
AMIEL J.
(Inst. IMAGINE, Paris, FRA)
,
DORAY B.
(Hopital de Hautepierre, Strasbourg, FRA)
,
DELRUE M. A.
(Hopital Pellegrin, Bordeaux, FRA)
,
FLORI E.
(Hopital de Hautepierre, Strasbourg, FRA)
,
KIM C. A.
(Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, BRA)
,
MARLIN S.
(Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA)
,
ROBERTSON S. P.
(Univ. of Otago, Otago, NZL)
,
MANOUVRIER-HANU S.
(Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA)
,
MANOUVRIER-HANU S.
(Univ. Lille Nord de France)
,
HOLDER-ESPINASSE M.
(Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA)
,
HOLDER-ESPINASSE M.
(Univ. Lille Nord de France)
,
HOLDER-ESPINASSE M.
(Guy’s Hospital, London, GBR)
資料名:
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻:
86
号:
3
ページ:
246-251
発行年:
2014年09月
JST資料番号:
E0526B
ISSN:
0009-9163
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)