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文献
J-GLOBAL ID:201402223803697893   整理番号:14A1079996

新たな臨床的特徴とECEL1の複合的ヘテロ接合性変異を伴う遠位関節拘縮症5D型

Distal Arthrogryposis Type 5D With Novel Clinical Features and Compound Heterozygous Mutations in ECEL1
著者 (14件):
BARNETT Christopher P.
(Women’s and Children’s Hospital/SA Pathology, South Australia, AUS)
TODD Emily J.
(Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS)
TODD Emily J.
(Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)
ONG Royston
(Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS)
ONG Royston
(Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)
DAVIS Mark R.
(PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS)
ATKINSON Vanessa
(PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS)
ALLCOCK Richard
(School of Pathology and Lab. Medicine, Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)
ALLCOCK Richard
(Royal Perth Hospital, Western Australia, AUS)
LAING Nigel
(Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS)
LAING Nigel
(Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)
LAING Nigel
(PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS)
RAVENSCROFT Gianina
(Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS)
RAVENSCROFT Gianina
(Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 164A  号:ページ: 1846-1849  発行年: 2014年07月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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