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文献
J-GLOBAL ID：201402239123599181
整理番号：14A0101772
コハク酸-CoAリガーゼのβ-サブユニットにおける新規突然変異p.Asp251Asnは脳筋症とスクシニルカルニチン上昇を引き起こす
The novel mutation p.Asp251Asn in the β-subunit of succinate-CoA ligase causes encephalomyopathy and elevated succinylcarnitine
JABERI Elham
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
CHITSAZIAN Fereshteh
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
SHAHIDI Gholam Ali
(Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
,
ROHANI Mohammad
(Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
,
SINA Farzad
(Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN)
,
SAFARI Iman
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
NEJAD Maryam Malakouti
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
,
HOUSHMAND Masoud
(National Inst. Genetic Engineering and Biotechnol., Tehran, IRN)
,
KLOTZLE Brandy
(Illumina, CA, USA)
,
ELAHI Elahe
(Univ. Tehran, Tehran, IRN)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 58 号： 8 ページ： 526-530 発行年： 2013年08月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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