文献
J-GLOBAL ID:201402270569747910
整理番号:14A0139207
特異なミトコンドリアミオパチー,乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血(MLASA)表現型にはYARS2突然変異が関与する
A Distinct Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia (MLASA) Phenotype Associates with YARS2 Mutations
著者 (7件):
SHAHNI Rojeen
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
WEDATILAKE Yehani
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
CLEARY Maureen A.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
LINDLEY Keith J.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
SIBSON Keith R.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
RAHMAN Shamima
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
RAHMAN Shamima
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻:
161
号:
9
ページ:
2334-2338
発行年:
2013年09月
JST資料番号:
E0725C
ISSN:
1552-4825
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)