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文献
J-GLOBAL ID：201402270569747910
整理番号：14A0139207
特異なミトコンドリアミオパチー,乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血(MLASA)表現型にはYARS2突然変異が関与する
A Distinct Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia (MLASA) Phenotype Associates with YARS2 Mutations
SHAHNI Rojeen
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
WEDATILAKE Yehani
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
CLEARY Maureen A.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
LINDLEY Keith J.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
SIBSON Keith R.
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
,
RAHMAN Shamima
(UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
,
RAHMAN Shamima
(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161 号： 9 ページ： 2334-2338 発行年： 2013年09月
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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