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文献
J-GLOBAL ID：201402276862115365
整理番号：14A0195116
自閉症スペクトラム障害,てんかんおよび関節拘縮症を引き起こすSLC35A3の変異
Mutations in SLC35A3 cause autism spectrum disorder, epilepsy and arthrogryposis
EDVARDSON Simon
(Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
,
ASHIKOV Angel
(Inst. for Cellular Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, DEU)
,
JALAS Chaim
(Bonei Olam Center for Rare Jewish Genetic Disorders, Brooklyn, New York, USA)
,
STURIALE Luisa
(CNR, Inst. of Chemistry and Technol. of Polymers, Section of Catania, ITA)
,
SHAAG Avraham
(Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
,
FEDICK Anastasia
(UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, New Jersey, USA)
,
TREFF Nathan R
(UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, New Jersey, USA)
,
TREFF Nathan R
(Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Morristown, New Jersey, USA)
,
GAROZZO Domenico
(CNR, Inst. of Chemistry and Technol. of Polymers, Section of Catania, ITA)
,
GERARDY-SCHAHN Rita
(Inst. for Cellular Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, DEU)
,
ELPELEG Orly
(Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
資料名：
Journal of Medical Genetics
(Journal of Medical Genetics)
巻： 50 号： 11 ページ： 733-739 発行年： 2013年11月
JST資料番号： T0190A ISSN： 0022-2593 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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