文献
J-GLOBAL ID:201402290787493343
整理番号:14A0968538
新たに認識された,HMGB1およびKATNAL1遺伝子を取り囲む13q12.3微小欠失症候群は知的障害,小頭症,および湿疹/アトピー性皮膚炎を特徴とする
A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes
著者 (11件):
BARTHOLDI Deborah
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
,
STRAY-PEDERSEN Asbjorg
(Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR)
,
STRAY-PEDERSEN Asbjorg
(Baylor Coll. of Medicine, Texas)
,
AZZARELLO-BURRI Silvia
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
,
KIBAEK Maria
(Odense Univ. Hospital, Odense, DNK)
,
KIRCHHOFF Maria
(Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK)
,
ONEDA Beatrice
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
,
RODNINGEN Olaug
(Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR)
,
SCHMITT-MECHELKE Thomas
(Children’s Hospital, Lucerne, CHE)
,
RAUCH Anita
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
,
KJAERGAARD Susanne
(Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK)
資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻:
164A
号:
5
ページ:
1277-1283
発行年:
2014年05月
JST資料番号:
E0725C
ISSN:
1552-4825
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)