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文献
J-GLOBAL ID:201402290787493343   整理番号:14A0968538

新たに認識された,HMGB1およびKATNAL1遺伝子を取り囲む13q12.3微小欠失症候群は知的障害,小頭症,および湿疹/アトピー性皮膚炎を特徴とする

A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes
著者 (11件):
BARTHOLDI Deborah
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
STRAY-PEDERSEN Asbjorg
(Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR)
STRAY-PEDERSEN Asbjorg
(Baylor Coll. of Medicine, Texas)
AZZARELLO-BURRI Silvia
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
KIBAEK Maria
(Odense Univ. Hospital, Odense, DNK)
KIRCHHOFF Maria
(Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK)
ONEDA Beatrice
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
RODNINGEN Olaug
(Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR)
SCHMITT-MECHELKE Thomas
(Children’s Hospital, Lucerne, CHE)
RAUCH Anita
(Univ. of Zurich, Zurich, CHE)
KJAERGAARD Susanne
(Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 164A  号:ページ: 1277-1283  発行年: 2014年05月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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