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J-GLOBAL ID：201502202089841161 整理番号：15A1181477

RARS2プロモーターの新しい変異は,2人の兄弟姉妹に橋小脳形成不全を生じる

A novel mutation in the promoter of RARS2 causes pontocerebellar hypoplasia in two siblings

著者 (17件)：

LI Zejuan

(Univ. Chicago, IL, USA)

SCHONBERG Rhonda

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

SCHONBERG Rhonda

(George Washington Univ. Medical Center, Washington, DC, USA)

GUIDUGLI Lucia

(Univ. Chicago, IL, USA)

JOHNSON Amy Knight

(Univ. Chicago, IL, USA)

ARNOVITZ Stephen

(Univ. Chicago, IL, USA)

YANG Sandra

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

SCAFIDI Joseph

(George Washington Univ. Medical Center, Washington, DC, USA)

SCAFIDI Joseph

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

SUMMAR Marshall L

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

SUMMAR Marshall L

(George Washington Univ. Medical Center, Washington, DC, USA)

VEZINA Gilbert

(George Washington Univ. Medical Center, Washington, DC, USA)

VEZINA Gilbert

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

DAS Soma

(Univ. Chicago, IL, USA)

CHAPMAN Kimberly

(Children’s National Health System, Washington, DC, USA)

CHAPMAN Kimberly

(George Washington Univ. Medical Center, Washington, DC, USA)

DEL GAUDIO Daniela

(Univ. Chicago, IL, USA)

資料名：

Journal of Human Genetics (Journal of Human Genetics)

巻： 60 号： 7 ページ： 363-369 発行年： 2015年07月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

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