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文献
J-GLOBAL ID：201502202463518361
整理番号：15A0810377
先天色覚異常:小胞体ストレス応答制御因子ATF6の変異は錐体機能異常症である先天色覚異常を起こす
Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia
KOHL Susanne
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
ZOBOR Ditta
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
WEISSCHUH Nicole
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
STALLER Jennifer
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
MENENDEZ Irene Gonzalez
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
BECK Susanne C
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
GARRIDO Marina Garcia
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
SOTHILINGAM Vithiyanjali
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
SEELIGER Mathias W
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
ZRENNER Eberhart
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
WISSINGER Bernd
(Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
,
CHIANG Wei-Chieh
(Univ. California, San Diego, California, USA)
,
LIN Jonathan H
(Univ. California, San Diego, California, USA)
,
CHANG Stanley
(Columbia Univ., New York, USA)
,
TSANG Stephen H
(Columbia Univ., New York, USA)
,
CHANG Stanley
(New York Presbyterian Hospital, New York, USA)
,
STANZIAL Franco
(Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA)
,
BENEDICENTI Francesco
(Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA)
,
INZANA Francesca
(Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA)
,
HEON Elise
(Univ. Toronto, Ontario, CAN)
,
VINCENT Ajoy
(Univ. Toronto, Ontario, CAN)
,
BEIS Jill
(IWK Health Centre, Nova Scotia, CAN)
,
STROM Tim M
(Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU)
,
STROM Tim M
(Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU)
,
RUDOLPH Guenther
(Ludwig Maximilians Univ., Munich, DEU)
,
ROOSING Susanne
(Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD)
,
DEN HOLLANDER Anneke I
(Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD)
,
CREMERS Frans P M
(Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD)
,
LOPEZ Irma
(McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN)
,
REN Huanan
(McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN)
,
KOENEKOOP Robert K
(McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN)
,
MOORE Anthony T
(Univ. Coll. London, London, GBR)
,
WEBSTER Andrew R
(Univ. Coll. London, London, GBR)
,
MICHAELIDES Michel
(Univ. Coll. London, London, GBR)
,
MOORE Anthony T
(Moorfields Eye Hospital, London, GBR)
,
WEBSTER Andrew R
(Moorfields Eye Hospital, London, GBR)
,
MICHAELIDES Michel
(Moorfields Eye Hospital, London, GBR)
,
MOORE Anthony T
(Univ. California San Francisco Medical School, California, USA)
,
KAUFMAN Randal J
(Sanford-Burnham Medical Res. Inst., California, USA)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 47 号： 7 ページ： 757-765 発行年： 2015年07月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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