文献
J-GLOBAL ID:201502220292306317
整理番号:15A0379318
Twinkleプライマーゼ-ヘリカーゼにおける突然変異は神経学的特徴を示すペロー症候群の原因となる
Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features
著者 (14件):
MORINO Hiroyuki
(Hiroshima Univ., JPN)
,
PIERCE Sarah B.
(Univ. of Washington, Seattle)
,
MATSUDA Yukiko
(Hiroshima Univ., JPN)
,
WALSH Tom
(Univ. of Washington, Seattle)
,
OHSAWA Ryosuke
(Hiroshima Univ., JPN)
,
NEWBY Marta
(Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas)
,
HIRAKI-KAMON Keiko
(Hiroshima Univ., JPN)
,
KURAMOCHI Masahito
(Hiroshima Univ., JPN)
,
LEE Ming K.
(Univ. of Washington, Seattle)
,
KLEVIT Rachel E.
(Univ. of Washington, Seattle)
,
MARTIN Alan
(Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas)
,
MARUYAMA Hirofumi
(Hiroshima Univ., JPN)
,
KING Mary-Claire
(Univ. of Washington, Seattle)
,
KAWAKAMI Hideshi
(Hiroshima Univ., JPN)
資料名:
Neurology
(Neurology)
巻:
83
号:
22
ページ:
2054-2061
発行年:
2014年11月25日
JST資料番号:
B0604B
ISSN:
0028-3878
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)