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J-GLOBAL ID:201502286409425879   整理番号:15A0306456

非典型的症状を示す2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症(HSD10病)のアジアにおける最初の症例

The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation
著者 (18件):
FUKAO Toshiyuki
(Gifu Univ., Gifu, JPN)
AKIBA Kazuhisa
(Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
GOTO Masahiro
(Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
KUWAYAMA Nobuki
(Gifu Univ., Gifu, JPN)
MORITA Mikiko
(Gifu Univ., Gifu, JPN)
HORI Tomohiro
(Gifu Univ., Gifu, JPN)
AOYAMA Yuka
(Gifu Univ., Gifu, JPN)
VENKATESAN Rajaram
(Univ. Oulu, Oulu, FIN)
WIERENGA Rik
(Univ. Oulu, Oulu, FIN)
MORIYAMA Yohsuke
(Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN)
HASHIMOTO Takashi
(Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN)
USUDA Nobuteru
(Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN)
MURAYAMA Kei
(Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN)
OHTAKE Akira
(Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
OHTAKE Akira
(Saitama Medical Univ., Moroyama, JPN)
HASEGAWA Yuki
(Shimane Univ. School of Medicine, Izumo, JPN)
SHIGEMATSU Yosuke
(Univ. Fukui, Eiheiji-cho, JPN)
HASEGAWA Yukihiro
(Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 59  号: 11  ページ: 609-614  発行年: 2014年11月 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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