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文献
J-GLOBAL ID：201502290685036638
整理番号：15A0408499
全体エキソーム配列決定の臨床応用が,急速に進行する筋肉-脳萎縮と軸索神経障害とてんかん重積状態の組合せを呈する2人の兄弟で新規な複合ヘテロ接合TK2突然変異を明らかにする
Clinical application of whole exome sequencing reveals a novel compound heterozygous TK2-mutation in two brothers with rapidly progressive combined muscle-brain atrophy, axonal neuropathy, and status epilepticus
KNIERIM Ellen
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
SEELOW Dominik
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
GILL Esther
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
MOERS Arpad von
(Children’s Hospital, Berlin, DEU)
,
SCHUELKE Markus
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
資料名：
Mitochondrion
(Mitochondrion)
巻： 20 ページ： 1-6 発行年： 2015年01月
JST資料番号： W1366A ISSN： 1567-7249 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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