文献
J-GLOBAL ID:201502290685036638
整理番号:15A0408499
全体エキソーム配列決定の臨床応用が,急速に進行する筋肉-脳萎縮と軸索神経障害とてんかん重積状態の組合せを呈する2人の兄弟で新規な複合ヘテロ接合TK2突然変異を明らかにする
Clinical application of whole exome sequencing reveals a novel compound heterozygous TK2-mutation in two brothers with rapidly progressive combined muscle-brain atrophy, axonal neuropathy, and status epilepticus
著者 (5件):
KNIERIM Ellen
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
SEELOW Dominik
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
GILL Esther
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
MOERS Arpad von
(Children’s Hospital, Berlin, DEU)
,
SCHUELKE Markus
(Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
資料名:
Mitochondrion
(Mitochondrion)
巻:
20
ページ:
1-6
発行年:
2015年01月
JST資料番号:
W1366A
ISSN:
1567-7249
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)