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文献
J-GLOBAL ID：201602216446399438
整理番号：16A0136709
MED13Lのミスセンス変異を認めた発達遅滞と特徴的形態を有する女児例
稲葉美枝
(愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科)
,
丸山幸一
(愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児神経科)
,
村松友佳子
(愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科)
,
村松友佳子
(名古屋大 小児科)
,
谷合弘子
(愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科)
,
谷合弘子
(名古屋市中央療育セ)
,
鶴崎美徳
(横浜市大 遺伝学)
,
松本直通
(横浜市大 遺伝学)
,
水野誠司
(愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科)
資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻： 60th ページ： 292 発行年： 2015年
JST資料番号： L1204A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報 発行国： 日本 (JPN) 言語： 日本語 (JA)
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