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文献
J-GLOBAL ID：201602283875458149
整理番号：16A0552560
NALCNのde novoミスセンス変異は,筋緊張低下を伴う発達遅滞および知的障害を引き起こす
De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia
FUKAI Ryoko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
SAITSU Hirotomo
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
OKAMOTO Nobuhiko
(Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Izumi, JPN)
,
SAKAI Yasunari
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
,
FATTAL-VALEVSKI Aviva
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
SHIINA Masaaki
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
KITAI Yukihiro
(Morinomiya Hospital, Osaka, JPN)
,
TORIO Michiko
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
,
KOJIMA-ISHII Kanako
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
,
IHARA Kenji
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
,
IHARA Kenji
(Oita Univ., Yufu, JPN)
,
CHERNUHA Veronika
(Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR)
,
NAKASHIMA Mitsuko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
MIYATAKE Satoko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
TANAKA Fumiaki
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
MIYAKE Noriko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
MATSUMOTO Naomichi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 61 号： 5 ページ： 451-455 発行年： 2016年05月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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