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文献
J-GLOBAL ID：201702211569592701
整理番号：17A1441506
552色覚異常患者におけるコピー数変動を含むCNGB3突然変異スペクトル【Powered by NICT】
CNGB3 mutation spectrum including copy number variations in 552 achromatopsia patients
Mayer Anja K.
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
Van Cauwenbergh Caroline
(Department of Ophthalmology, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium)
,
Van Cauwenbergh Caroline
(Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium)
,
Rother Christine
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
Baumann Britta
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
Reuter Peggy
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
De Baere Elfride
(Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium)
,
Wissinger Bernd
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
Kohl Susanne
(Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany)
,
ACHM Study Group
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 38 号： 11 ページ： 1579-1591 発行年： 2017年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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