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文献
J-GLOBAL ID：201702219940173300
整理番号：17A0988593
異常なHRAS転写プロセシングはRASopathy臨床スペクトル内の特徴的な表現型の基礎をなす【Powered by NICT】
Aberrant HRAS transcript processing underlies a distinctive phenotype within the RASopathy clinical spectrum
Pantaleoni Francesca
(Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
,
Lev Dorit
(The Metabolic Neurogenetic Service, Wolfson Medical Center, Holon, Israel)
,
Lev Dorit
(Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel)
,
Cirstea Ion C.
(Institut fuer Biochemie und Molekularbiologie II, Medizinische Fakultaet der Heinrich-Heine Universitaet, Dusseldorf, Germany)
,
Cirstea Ion C.
(Institute of Comparative Molecular Endocrinology, Ulm University, Ulm, Germany)
,
Motta Marialetizia
(Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
,
Lepri Francesca Romana
(Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
,
Bottero Lisabianca
(Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Cecchetti Serena
(Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Linger Ilan
(The Metabolic Neurogenetic Service, Wolfson Medical Center, Holon, Israel)
,
Linger Ilan
(Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel)
,
Paolacci Stefano
(Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Flex Elisabetta
(Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Novelli Antonio
(Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
,
Care Alessandra
(Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Ahmadian Mohammad R.
(Institut fuer Biochemie und Molekularbiologie II, Medizinische Fakultaet der Heinrich-Heine Universitaet, Dusseldorf, Germany)
,
Stellacci Emilia
(Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy)
,
Tartaglia Marco
(Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
資料名：
Human Mutation
(Human Mutation)
巻： 38 号： 7 ページ： 798-804 発行年： 2017年
JST資料番号： W2601A ISSN： 1059-7794 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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