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J-GLOBAL ID:201702222735556110   整理番号:17A1433399

有益な治療における重要な因子としての37歳Menkes病患者残留ATP7A活性と初期銅投与【Powered by NICT】

A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment
著者 (9件):
Tuemer Z.
(Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark)
Petris M.
(Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, South Carolina)
Zhu S.
(Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, South Carolina)
Mercer J.
(Centre for Cellular and Molecular Biology, Deakin University, Melbourne, Australia)
Bukrinski J.
(CMC Assist, Copenhagen, Denmark)
Bilz S.
(Department of Endocrinology, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland)
Baerlocher K.
(Ostschweizerisches Kinderspital, St.Gallen, Switzerland)
Horn N.
(Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark)
Moller L.B
(Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark)

資料名:
Clinical Genetics  (Clinical Genetics)

巻: 92  号:ページ: 548-553  発行年: 2017年 
JST資料番号: E0526B  ISSN: 0009-9163  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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