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文献
J-GLOBAL ID：201702224711512209
整理番号：17A1433384
ASC-1複合体における欠陥に関連した新しい神経筋疾患:2症例の報告はASCC1関与を確認する【Powered by NICT】
The new neuromuscular disease related with defects in the ASC-1 complex: report of a second case confirms ASCC1 involvement
Oliveira J.
(Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal)
,
Oliveira J.
(Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Martins M.
(Centro Hospitalar de Tras-os-Montes e Alto Douro, Unidade de Genetica, Vila Real, Portugal)
,
Pinto Leite R.
(Centro Hospitalar de Tras-os-Montes e Alto Douro, Unidade de Genetica, Vila Real, Portugal)
,
Sousa M.
(Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Sousa M.
(Laboratorio de Biologia Celular, Departamento de Microscopia, Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Sousa M.
(Centro de Genetica da Reproducao Prof. Alberto Barros, Porto, Portugal)
,
Santos R.
(Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal)
,
Santos R.
(Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal)
,
Santos R.
(UCIBIO¥REQUIMTE, Departamento de Ciencias Biologicas, Faculdade de Farmacia, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 92 号： 4 ページ： 434-439 発行年： 2017年
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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