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文献
J-GLOBAL ID：201702232726885575
整理番号：17A0283298
腎臓糸球体基底膜の定型超構造変化を示す常染色体優性Alport症候群を伴う大きな日本人家系におけるコラーゲンIV型α3鎖(COL4A3)のヘテロ接合性突然変異
Heterozygous mutation of alpha 3 chain of collagen type IV (COL4A3) in a large Japanese pedigree with autosomal dominant Alport syndrome showing a typical ultrastructural change in the glomerular basement membrane (GBM) of the kidney
MORITA Hiroyuki
(Aichi Medical Univ. School of Medicine, JPN)
,
TAKAGI Junko
(Aichi Medical Univ. School of Medicine, JPN)
,
HIRASE Sho
(Aichi Medical Univ. School of Medicine, JPN)
,
ITO Ayano
(Aichi Medical Univ. School of Medicine)
,
IMAI Hirokazu
(Aichi Medical Univ. School of Medicine)
,
KIMATA Koji
(Aichi Medical Univ. School of Medicine)
,
NAITO Ichiro
(Okayama Univ. School of Medicine)
,
NINOMIYA Yoshifumi
(Okayama Univ. School of Medicine)
,
OTAKE Kazuo
(Aichi Medical Univ. School of Medicine, JPN)
資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集
(日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web) ページ： ROMBUNNO.Mon(2)-O5-1 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： L1204A 資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報 発行国： 日本 (JPN) 言語： 英語 (EN)
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