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J-GLOBAL ID:201702238494832226   整理番号:17A1458398

欠損H SP70-仲介蛋白質分解による筋萎縮性側索硬化症と非定型遺伝性痙性対麻痺表現型に関連した新規UBQLN2変異【Powered by NICT】

Novel UBQLN2 mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis and atypical hereditary spastic paraplegia phenotype through defective HSP70-mediated proteolysis
著者 (30件):
Teyssou Elisa
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Chartier Laura
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Amador Maria-Del-Mar
(Departement de Neurologie, Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Centre de ressources et de competences SLA Ile de France, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Lam Roselina
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Lautrette Geraldine
(Service de Neurologie, Centre de ressources et de competences SLA, CHU Dupuytren, Limoges, France)
Nicol Marie
(Service de Neurologie, Centre de ressources et de competences SLA, CHU Dupuytren, Limoges, France)
Machat Selma
(Service de Neurologie, Centre de ressources et de competences SLA, CHU Dupuytren, Limoges, France)
Da Barroca Sandra
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Moigneu Carine
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Mairey Mathilde
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Mairey Mathilde
(Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Universite de recherche Paris Sciences et Lettres, Paris, France)
Larmonier Thierry
(Banque d’ADN et de cellules du Genethon, Evry, France)
Saker Safaa
(Banque d’ADN et de cellules du Genethon, Evry, France)
Dussert Christelle
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Forlani Sylvie
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Fontaine Bertrand
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Fontaine Bertrand
(Departement de Neurologie, Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Centre de ressources et de competences SLA Ile de France, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Seilhean Danielle
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Seilhean Danielle
(Departement de Neuropathologie, APHP, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Bohl Delphine
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Boillee Severine
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Meininger Vincent
(Departement de Neurologie, Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Centre de ressources et de competences SLA Ile de France, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Meininger Vincent
(Hopital des Peupliers, Ramsay Generale de Sante, Paris, France)
Couratier Philippe
(Service de Neurologie, Centre de ressources et de competences SLA, CHU Dupuytren, Limoges, France)
Salachas Francois
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Salachas Francois
(Departement de Neurologie, Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Centre de ressources et de competences SLA Ile de France, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Stevanin Giovanni
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)
Stevanin Giovanni
(Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Universite de recherche Paris Sciences et Lettres, Paris, France)
Stevanin Giovanni
(Centre de Reference de Neurogenetique, Federation de Genetique, APHP, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France)
Millecamps Stephanie
(Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 6 UMRS1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France)

資料名:
Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)

巻: 58  ページ: 239.e11-239.e20  発行年: 2017年 
JST資料番号: W0356A  ISSN: 0197-4580  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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