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文献
J-GLOBAL ID：201702248393472322
整理番号：17A1429522
異常な軽度PEX3関連Zellwegerスペクトラム障害の生化学的及び遺伝的特性化【Powered by NICT】
Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder
Bjorgo Kathrine
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Fjaer Roar
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Mork Hanne Haberg
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Ferdinandusse Sacha
(Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands)
,
Falkenberg Kim D.
(Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands)
,
Waterham Hans R.
(Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands)
,
Oye Ane-Marte
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Sikiric Alma
(Department of Neurohabilitation, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Amundsen Silja Svanstrom
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Kulseth Mari Ann
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
,
Selmer Kaja
(Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
資料名：
Molecular Genetics and Metabolism
(Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 121 号： 4 ページ： 325-328 発行年： 2017年
JST資料番号： E0820A ISSN： 1096-7192 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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