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J-GLOBAL ID：201702251739700648 整理番号：17A0151640

コルネリアデランゲ(Cornelia de Lange)症候群を有する2人の患者における2つのイントロン内NIPBL突然変異の同定および性状解析

Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome

著者 (19件)：

TERESA-RODRIGO Maria E.

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

ECKHOLD Juliane

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

PUISAC Beatriz

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

POZOJEVIC Jelena

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

PARENTI Ilaria

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

PARENTI Ilaria

(Univ. Milan, Milan, ITA)

BAQUERO-MONTOYA Carolina

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

BAQUERO-MONTOYA Carolina

(Pablo Tobon Uribe Hospital, Medellin, COL)

GIL-RODRIGUEZ Maria C.

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

BRAUNHOLZ Diana

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

DALSKI Andreas

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

HERNANDEZ-MARCOS Maria

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

AYERZA Ariadna

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

BERNAL Maria L.

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

RAMOS Feliciano J.

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

WIECZOREK Dagmar

(Heinrich-Heine Univ., Duesseldorf, DEU)

GILLESSEN-KAESBACH Gabriele

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

PIE Juan

(Univ. Zaragoza, Zaragoza, ESP)

KAISER Frank J.

(Univ. Luebeck, Luebeck, DEU)

資料名：

BioMed Research International (Web) (BioMed Research International (Web))

巻： 2016 号： Genetics ページ： ROMBUNNO.8742939 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： U7008A ISSN： 2314-6133 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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