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文献
J-GLOBAL ID:201702254233862268   整理番号:17A0879136

多発性嚢胞腎:繊毛移行帯タンパク質をコードするDZIP1Lの変異は常染色体劣性多発性嚢胞腎を引き起こす

Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease
著者 (39件):
LU Hao
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
KAUSALYA P Jaya
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
TAY Shang Yew
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
VIJ Shubha
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
HUNZIKER Walter
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
ROY Sudipto
(Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore)
GALEANO Maria C Rondon
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
KAESLIN Geraldine
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
METZIS Vicki
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
COURTNEY Andrew D
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
LITTLE Melissa H
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
PERKINS Andrew C
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
WICKING Carol
(Univ. Queensland, Queensland, AUS)
OTT Elisabeth
(Univ. Freiburg, Freiburg, DEU)
KRAMER Carina
(Univ. Freiburg, Freiburg, DEU)
EPTING Daniel
(Univ. Freiburg, Freiburg, DEU)
BERGMANN Carsten
(Univ. Freiburg, Freiburg, DEU)
ORTIZ-BRUECHLE Nadina
(RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU)
HILGER Nadescha
(RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU)
ZERRES Klaus
(RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU)
BERGMANN Carsten
(RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU)
HIERSCHE Milan
(Bioscientia, Ingelheim, DEU)
NEUBER Steffen
(Bioscientia, Ingelheim, DEU)
FRANK Valeska
(Bioscientia, Ingelheim, DEU)
BERGMANN Carsten
(Bioscientia, Ingelheim, DEU)
TUNNINGLEY Robert
(Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS)
WHITTLE Belinda
(Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS)
PAPATHANASIOU Peter
(Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS)
WUEHL Elke
(Heidelberg Univ. Hospital, Heidelberg, DEU)
VESTER Udo
(Univ. Children’s Hospital Essen, Essen, DEU)
HARTLEBEN Bjoern
(MHH Univ. Medical School Hannover, Hannover, DEU)
WRIGHT Graham D
(A*STAR, Singapore)
HUNZIKER Walter
(National Univ. Singapore, Singapore)
HUNZIKER Walter
(Singapore Eye Res. Inst., Singapore)
GEE Heon Yung
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
HILDEBRANDT Friedhelm
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
GEE Heon Yung
(Yonsei Univ. Coll. of Medicine, Seoul, KOR)
OTTO Edgar A
(Univ. Michigan, Michigan, USA)
ROY Sudipto
(National Univ. Singapore, Singapore)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 49  号:ページ: 1025-1034  発行年: 2017年07月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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