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文献
J-GLOBAL ID：201702256845783916
整理番号：17A0995871
増加は脳脊髄液グリシンとメチルマロン酸を用いた模倣非ケトーシスHyperglycinemia X連鎖コバラミン障害(HCFC1)【Powered by NICT】
X-Linked Cobalamin Disorder (HCFC1) Mimicking Nonketotic Hyperglycinemia With Increased Both Cerebrospinal Fluid Glycine and Methylmalonic Acid
Scalais Emmanuel
(Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
Scalais Emmanuel
(Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
Osterheld Elise
(Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
Osterheld Elise
(Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
Weitzel Christiane
(Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
De Meirleir Linda
(Pediatric Neurology and Metabolism, Universitair Ziekenhuis, Brussel, Belgium)
,
Mataigne Frederic
(Department of Neuroradiology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg)
,
Martens Geert
(VUB Metabolomics Platform, Department of Clinical Biology, Universitair Ziekenhuis, Brussel, Belgium)
,
Shaikh Tamim H.
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
,
Coughlin Curtis R.
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
,
Yu Hung-Chun
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
,
Swanson Michael
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
,
Friederich Marisa W.
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
,
Scharer Gunter
(Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin)
,
Scharer Gunter
(Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin)
,
Helbling Daniel
(Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin)
,
Wendt-Andrae Jamie
(Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin)
,
Van Hove Johan L.K.
(Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
資料名：
Pediatric Neurology
(Pediatric Neurology)
巻： 71 ページ： 65-69 発行年： 2017年
JST資料番号： W3302A ISSN： 0887-8994 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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