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文献
J-GLOBAL ID:201702258431335888   整理番号:17A0283796

TBC1D24のp.S178L変異が機能獲得機構によりドミナント非症候群性難聴をもたらす

The p.S178L mutation in TBC1D24 lead to dominant, non-syndromic hearing impairment through a gain-of-function mechanism
著者 (6件):
YANG Tao
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)
ZHANG Luping
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)
HU Linxiang
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)
PANG Xiuhong
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)
CHEN Penghui
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)
WU Hao
(Shanghai Jiaotong Univ. School of Medicine, CHN)

資料名:
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)

巻: 61st(Web)  ページ: ROMBUNNO.Tue(3)-O23-3 (WEB ONLY)  発行年: 2016年 
JST資料番号: L1204A  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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